Bonjour,
Je pense que vous pouvez être tous les deux rassurés, d'abord par le conseil de la généticienne que vous avez consultée, ensuite par l'absence de cancers colorectaux dans la famille de votre épouse. Si un syndrome de Lynch existait dans sa famille, des cancers colorectaux seraient survenus. Quant aux troubles digestifs épisodiques, ils ont sans doute un caractère banal. Mais votre épouse pourra discuter avec son médecin traitant de l'opportunité de réaliser une coloscopie dans les mois ou années à venir, cet examen étant intéressant dans le cadre du dépistage du cancer colorectal (même s'il n'est pas préconisé dans le cadre du dépistage organisé en l'absence de facteur de risque).
Cordialement
Dr A.Marceau
Bonjour,
Je viens sur ce forum car nous sommes un peu inquiet avec ma femme.
Cette dernière a 43 ans et vient de recevoir les résultats d'une prise de sang dans le cadre d'une analyse génétique pour une suspicion de prédisposition aux cancers du sein et/ou des ovaires (beaucoup de cas de cancer du sein dans sa famille). Les résultats nous ont été remis par la généticienne en rendez-vous et il n'y a aucun variant pathogène prédisposant aux cancers du sein et/ou des ovaires, ce qui est une bonne nouvelle. Cependant, l'analyse de l'Institut Curie fait ressortir un variant de signification inconnue c.2315G>A / p.(Arg772Gln). La généticienne nous a dit de ne pas en tenir compte et que certains laboratoires ne le faisaient même pas ressortir sur les comptes rendus. Cependant, ce variant pourrait être responsable du syndrome de Lynch. Je dis bien pourrait car il est classé comme variant de signification inconnue. De ce que nous comprenons, on ne sait pas si ce variant est pathogène ou pas. A notre connaissance, il n'y a pas de cancers du colon dans sa famille (pas ses parents, pas ses oncles et tantes, pas ses grands-parents). Cependant, ce n'est pas très rassurant d'autant que ma femme a parfois un peu mal au ventre du côté gauche. Son médecin lui a fait faire une échographie abdominale qui n'a rien révélé (elle vient de la faire). Il pensait peut-être au syndrome du colon irritable (elle est plutôt anxieuse). Doit-on s'inquiéter de la présence de ce variant? On pensait être soulagé concernant le cancer du sein et/ou des ovaires et nous voilà un peu inquiet pour autre chose.
Merci d'avance pour votre aide.