Mutation génétique PALB2

5 commentaires
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Bibidu45

Bonjour, 

J'accompagne ma maman dans son cancer du sein métastatique d'emblée depuis mars 2023.

Métastases osseuses.

 

Elle est sous Ibrance+letrozole, et jusqu'ici les tep ainsi que les prise de sang sont encourageantes. 

Nous venons d'apprendre qu'elle était porteuse de la mutation génétique nommée PALB2. 

La communication est très difficile avec son oncologue, et il nous est impossible de savoir si un traitement spécifique existait pour ce type de mutation.

Selon mes recherches, j'ai pu voir qu'il en existait pour les BRCA1/2 mais rien concernant les PALB2... 

Savez-vous s'il existe une approche thérapeutique spécifique pour ce gène là ? 

Bonne soirée.

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Dr A.Marceau

Bonjour,

La mutation PALB2 entraîne effectivement une augmentation du risque de développer un cancer du sein. En revanche, à ma connaissance, il n'existe pas à ce jour de thérapie ciblée contrant spécifiquement les effets de cette mutation.

Bien cordialement

Dr A Marceau

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Ymac

A ma connaissance il y a en cours un essai clinique international depuis 2019 et en inclusion jusqu'à septembre 2024, actuellement en phase 2, avec la molécule niraparib pour les cancers du sein métastasés avec mutation palb 2 ; en France c'est l'APHP qui est en charge de cet essai 

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Bibidu45

Merci infiniment de vos réponses. 

Il me semble avoir lu hier soir que l'Olaparib pouvait offrir de bons résultats sur les PALB2... Mis je n'arrive pas à savoir si ce traitement est déjà approuvé où s'il s'agissait seulement d'essais.

 

A suivre.

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Ymac

à ma connaissance olaparib ( lynparza ) qui est un inhibiteur de PARP  ( comme niraparib ) est actuellement réservé aux personnes présentant une altération des gènes BRCA A ou B 

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Dr A.Marceau

Il y a des relations étroites entre les gènes BRCA 1 ou 2 et le gène PALB2, ce qui explique les essais en cours. Mais à ma connaissance, il n'y a pas d'indication hors essais cliniques pour les cancers du sein avec mutation PALB2.

Bien cordialement

Dr A Marceau

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